مقدمه: سرطان تیرویید شایعترین
بدخیمی سیستم غدد درونریز است که به چهار نوع پاپیلاری، فولیکولار، مدولاری و
آناپلاستیک تقسیم میگردد. سرطان مدولاری تیرویید (MTC) از بدخیمترین
انواع سرطان تیرویید است و تا 10 درصد کـل انواع این بیماری را شامل میشود.
الگوی توارث MTCبه
صورت اتوزوم غالب است و رخــداد جهشهای افـزایش عملکــرد پروتوآنکــوژن RETدر ایجاد آن به خوبــی شنــاخته شــده
است. MTCبه
دو صورت ارثــی (25 درصد) و تکگیر (75 درصد) دیده میشــود. نوع
ارثـــی بیماری نیز به دو نــوع نشانگـــانی (multiple endocrine
neoplasia type 2A, B MEN2A, MEN2B) و غیرنشانگانی (Familial MTC,
FMTC) تقسیم میگردد.پیشرفت سریع در حیطه بیولوژی ملکولی و بهبود چشمگیر در
روشهای تشخیصی ژنومیک و پروتئومیک منجر به ایجاد و استفاده از راهکارهای خاص
برای هر فرد (بیمار) شده است که این پدیده به طور فزایندهای رو به گسترش است. در
طی دو دهه گذشته، شناسایی اساس ژنتیکی ایجاد سرطانها، ابزار غربالگری سودمندی را
برای بیماران و اعضای خانواده آنان فراهم آورده است. پیشرفت در غربالگری ژنتیکی
جهشهای RET، شناسایی به
موقع افراد در معرض خطری که هنوز علایمی از بیماری را نشان ندادهاند و به دنبال
آن انجام تیروییدکتومی پیشگیرانه، سهم مهمی در افزایش سطح سلامت بیماران و خانواده
آنان داشته است.در این مقاله، تلاش گردیده است که مروری کوتاه بر نوع نشانگانی و
غیرنشانگانی MTC، جهشهای مهم RET در ایجاد این بیماری و اهمیت
آزمایش ژنتیکی RET جهت غربالگری
اعضای خانواده بیماران، تشخیص به موقع و مدیریت بهینه بیماران انجام گیرد.
Hedayati M, Zarif Yeganeh M, Sheikholeslami S, Daneshpour M, Azizi F. Medullary Thyroid Cancer Screening Using the RET Proto Oncogene Genetic Marker. Iranian Journal of Endocrinology and Metabolism 2015; 17 (2) :157-170 URL: http://ijem.sbmu.ac.ir/article-1-1882-fa.html
هدایتی مهدی، ظریف یگانه مرجان، شیخ الاسلامی سارا، دانشپور مریم، عزیزی فریدون. غربالگری سرطان مدولاری تیرویید با استفاده از نشانگر ژنتیکی پروتوآنکوژن RET. مجلهي غدد درونريز و متابوليسم ايران. 1394; 17 (2) :157-170