[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: آرشيو :: جستجو :: اشتراك :: ارسال مقالات :: برقراري ارتباط ::
بخش‌های اصلی
صفحه اصلی::
اطلاعات نشریه::
آرشیو مجله و مقالات::
برای نویسندگان::
برای داوران::
ثبت نام و اشتراک::
تماس با ما::
تسهیلات پایگاه::
پست الکترونیک::
::
جستجو در پایگاه

جستجوی پیشرفته
دریافت اطلاعات پایگاه
نشانی پست الکترونیک خود را برای دریافت اطلاعات و اخبار پایگاه، در کادر زیر وارد کنید.
نرخ پذیرش

مقالات منتشر شده: 1211
نرخ پذیرش: 46.8
نرخ رد: 53.2
میانگین داوری: 199 روز
میانگین انتشار: 150 روز

:: جلد 11، شماره 5 - ( 10-1388 ) ::
جلد 11 شماره 5 صفحات 552-543 برگشت به فهرست نسخه ها
جهش‌های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان
سکینه کریمی زارع ، فهیمه سهیلی پور ، مرتضی کریمی پور ، حسین خان احمد شهرضا ، پریچهر یغمایی ، لیلا کوکبی ، سپیده امین زاده ، مهین هاشمی پور ، مسعود امینی ، رضوانه هادیان
، Hashemipour@med.mui.ac.ir
چکیده:   (15969 مشاهده)

مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول‌ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به دیس‌هورمونوژنز تیروئید در استان اصفهان بود. مواد و روش‌ها: این مطالعه به صورت مقطعی در روی 40 نوزاد مبتلا به کم‌کاری دایمی مادرزادی تیروئید به دلیل دیس هورمونوژنز تیروئید انجام شد. استخراج DNA ژنومیک از نمونه‌ی خون این بیماران به روش استاندارد اشباع نمک انجام شد. 17 ناحیه‌ی اگزونی ژن تیروئیدپراکسیداز تکثیر شدند و محصولات PCR با روش غربالگری SSCP و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها: یک جهش بدمعنی در موقعیت (G2669A) در اگزون 15 در یک بیمار، و7 پلی‌مورفیسم تک‌نوکلئوتیدی مختلف واقع در اگزون‌های 1، 7، 8، 11 و 15 ژن تیروئید پراکسیداز یافت شد. نتیجه‌گیری: شیوع جهش در ژن تیروئیدپراکسیداز در این مطالعه در مقایسه با سایر مطالعه‌های مشابه، کمتر بود. این احتمال وجود دارد که جهش مربوط به این ژن در بیماران مورد بررسی مربوط به نواحی اینترونی و تنظیمی باشد. علاوه بر این، استفاده از روش‌های دیگر در کنار SSCP و بررسی ژن‌های دیگر دخیل در دیس‌هورمونوژنز تیروئید در مطالعه‌های بعدی لازم به نظر می‌رسد.

واژه‌های کلیدی: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، دیس هورمونوژنز تیروئید، ژن تیروئید پراکسیداز، جهش، SSCP
متن کامل [PDF 475 kb]   (4376 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی |
دریافت: 1388/12/10 | انتشار: 1388/10/25
ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

karimizare S, Soheilipour F, Karimipour M, Khanahmad H, Yaghmayee P, Kokabee L, et al . Potential Mutations of Thyroid Peroxidase Gene in Children with Congenital Hypothyroidism in Isfahan Province. Iranian Journal of Endocrinology and Metabolism 2010; 11 (5) :543-552
URL: http://ijem.sbmu.ac.ir/article-1-900-fa.html

کریمی زارع سکینه، سهیلی پور فهیمه، کریمی پور مرتضی، خان احمد شهرضا حسین، یغمایی پریچهر، کوکبی لیلا، و همکاران. و همکاران.. جهش‌های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان. مجله‌ي غدد درون‌ريز و متابوليسم ايران. 1388; 11 (5) :543-552

URL: http://ijem.sbmu.ac.ir/article-1-900-fa.html



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
جلد 11، شماره 5 - ( 10-1388 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله ی غدد درون‌ریز و متابولیسم ایران، دو ماهنامه  پژوهشی مرکز تحقیقات غدد درون‌ریز و متابولیسم، Iranian Journal of Endocrinology and Metabolism
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 41 queries by YEKTAWEB 4642