مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدینام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول‌ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به دیس‌هورمونوژنز تیروئید در استان اصفهان بود. مواد و روش‌ها: این مطالعه به صورت مقطعی در روی 40 نوزاد مبتلا به کم‌کاری دایمی مادرزادی تیروئید به دلیل دیس هورمونوژنز تیروئید انجام شد. استخراج DNAژنومیک از نمونه‌ی خون این بیماران به روش استاندارد اشباع نمک انجام شد. 17 ناحیه‌ی اگزونی ژن تیروئیدپراکسیداز تکثیر شدند و محصولات PCR با روش غربالگری SSCP و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها: یک جهش بدمعنی در موقعیت (G2669A) در اگزون 15 در یک بیمار، و7 پلیمورفیسمتکنوکلئوتیدی مختلف واقع در اگزون‌های 1، 7، 8، 11 و 15ژن تیروئید پراکسیداز یافت شد. نتیجه‌گیری:شیوع جهش در ژن تیروئیدپراکسیداز در این مطالعه در مقایسه با سایر مطالعه‌های مشابه، کمتر بود. این احتمال وجود دارد که جهش مربوط به این ژن در بیماران مورد بررسی مربوط به نواحی اینترونی و تنظیمی باشد. علاوه بر این،استفاده از روش‌های دیگر در کنار SSCPو بررسی ژن‌های دیگر دخیل در دیس‌هورمونوژنز تیروئید در مطالعه‌های بعدی لازم به نظر می‌رسد.
karimizare S, Soheilipour F, Karimipour M, Khanahmad H, Yaghmayee P, Kokabee L, et al . Potential Mutations of Thyroid Peroxidase Gene in Children with Congenital Hypothyroidism in Isfahan Province. Iranian Journal of Endocrinology and Metabolism 2010; 11 (5) :543-552 URL: http://ijem.sbmu.ac.ir/article-1-900-fa.html
کریمی زارع سکینه، سهیلی پور فهیمه، کریمی پور مرتضی، خان احمد شهرضا حسین، یغمایی پریچهر، کوکبی لیلا، و همکاران. و همکاران.. جهش‌های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان. مجله‌ي غدد درون‌ريز و متابوليسم ايران. 1388; 11 (5) :543-552
