[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: آرشيو :: جستجو :: اشتراك :: ارسال مقالات :: برقراري ارتباط ::
:: جلد 11، شماره 5 - ( 10-1388 ) ::
جلد 11 شماره 5 صفحات 543-552 برگشت به فهرست نسخه ها
جهش‌های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان
سکینه کریمی زارع، دكتر فهیمه سهیلی پور، دكتر مرتضی کریمی پور، دكتر حسین خان احمد شهرضا، دكتر پریچهر یغمایی، لیلا کوکبی، سپیده امین زاده، دكتر مهین هاشمی پور ، دكتر مسعود امینی، دكتر رضوانه هادیان
، Hashemipour@med.mui.ac.ir
چکیده:   (12252 مشاهده)

مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول‌ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به دیس‌هورمونوژنز تیروئید در استان اصفهان بود. مواد و روش‌ها: این مطالعه به صورت مقطعی در روی 40 نوزاد مبتلا به کم‌کاری دایمی مادرزادی تیروئید به دلیل دیس هورمونوژنز تیروئید انجام شد. استخراج DNA ژنومیک از نمونه‌ی خون این بیماران به روش استاندارد اشباع نمک انجام شد. 17 ناحیه‌ی اگزونی ژن تیروئیدپراکسیداز تکثیر شدند و محصولات PCR با روش غربالگری SSCP و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها: یک جهش بدمعنی در موقعیت (G2669A) در اگزون 15 در یک بیمار، و7 پلی‌مورفیسم تک‌نوکلئوتیدی مختلف واقع در اگزون‌های 1، 7، 8، 11 و 15 ژن تیروئید پراکسیداز یافت شد. نتیجه‌گیری: شیوع جهش در ژن تیروئیدپراکسیداز در این مطالعه در مقایسه با سایر مطالعه‌های مشابه، کمتر بود. این احتمال وجود دارد که جهش مربوط به این ژن در بیماران مورد بررسی مربوط به نواحی اینترونی و تنظیمی باشد. علاوه بر این، استفاده از روش‌های دیگر در کنار SSCP و بررسی ژن‌های دیگر دخیل در دیس‌هورمونوژنز تیروئید در مطالعه‌های بعدی لازم به نظر می‌رسد.

واژه‌های کلیدی: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، دیس هورمونوژنز تیروئید، ژن تیروئید پراکسیداز، جهش، SSCP
متن کامل [PDF 475 kb]   (2017 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی |
دریافت: ۱۳۸۸/۱۲/۱۰
ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

karimizare S, Soheilipour F, Karimipour M, Khanahmad H, Yaghmayee P, Kokabee L, et al . Potential Mutations of Thyroid Peroxidase Gene in Children with Congenital Hypothyroidism in Isfahan Province. Iranian Journal of Endocrinology and Metabolism. 2010; 11 (5) :543-552
URL: http://ijem.sbmu.ac.ir/article-1-900-fa.html

کریمی زارع سکینه، سهیلی پور فهیمه، کریمی پور مرتضی، خان احمد شهرضا حسین، یغمایی پریچهر، کوکبی لیلا، و همکاران. و همکاران.. جهش‌های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان. مجله‌ي غدد درون‌ريز و متابوليسم ايران. 1388; 11 (5) :543-552

URL: http://ijem.sbmu.ac.ir/article-1-900-fa.html



جلد 11، شماره 5 - ( 10-1388 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله ی غدد درون‌ریز و متابولیسم ایران، دو ماهنامه  پژوهشی مرکز تحقیقات غدد درون‌ریز و متابولیسم، Iranian Journal of Endocrinology and Metabolism
Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 32 queries by YEKTAWEB 3855