غربالگری سرطان مدولاری تیرویید با استفاده از نشانگر ژنتیکی پروتوآنکوژن RET
|
مهدی هدایتی، مرجان ظریف یگانه، سارا شیخ الاسلامی، مریم دانشپور، فریدون عزیزی |
، hedayati@endocrine.ac.ir |
|
چکیده: (15162 مشاهده) |
مقدمه: سرطان تیرویید شایعترین
بدخیمی سیستم غدد درونریز است که به چهار نوع پاپیلاری، فولیکولار، مدولاری و
آناپلاستیک تقسیم میگردد. سرطان مدولاری تیرویید (MTC) از بدخیمترین
انواع سرطان تیرویید است و تا 10 درصد کـل انواع این بیماری را شامل میشود.
الگوی توارث MTC به
صورت اتوزوم غالب است و رخــداد جهشهای افـزایش عملکــرد پروتوآنکــوژن RET در ایجاد آن به خوبــی شنــاخته شــده
است. MTC به
دو صورت ارثــی (25 درصد) و تکگیر (75 درصد) دیده میشــود. نوع
ارثـــی بیماری نیز به دو نــوع نشانگـــانی (multiple endocrine
neoplasia type 2A, B MEN2A, MEN2B) و غیرنشانگانی (Familial MTC,
FMTC) تقسیم میگردد. پیشرفت سریع در حیطه بیولوژی ملکولی و بهبود چشمگیر در
روشهای تشخیصی ژنومیک و پروتئومیک منجر به ایجاد و استفاده از راهکارهای خاص
برای هر فرد (بیمار) شده است که این پدیده به طور فزایندهای رو به گسترش است. در
طی دو دهه گذشته، شناسایی اساس ژنتیکی ایجاد سرطانها، ابزار غربالگری سودمندی را
برای بیماران و اعضای خانواده آنان فراهم آورده است. پیشرفت در غربالگری ژنتیکی
جهشهای RET، شناسایی به
موقع افراد در معرض خطری که هنوز علایمی از بیماری را نشان ندادهاند و به دنبال
آن انجام تیروییدکتومی پیشگیرانه، سهم مهمی در افزایش سطح سلامت بیماران و خانواده
آنان داشته است. در این مقاله، تلاش گردیده است که مروری کوتاه بر نوع نشانگانی و
غیرنشانگانی MTC، جهشهای مهم RET در ایجاد این بیماری و اهمیت
آزمایش ژنتیکی RET جهت غربالگری
اعضای خانواده بیماران، تشخیص به موقع و مدیریت بهینه بیماران انجام گیرد. |
|
واژههای کلیدی: آزمایش غربالگری ژنتیکی، سرطان مدولاری تیروئید، MEN2A، MEN2B، FMTC، پروتوآنکوژن RET |
|
متن کامل [PDF 2262 kb]
(2691 دریافت)
|
نوع مطالعه: مروری |
موضوع مقاله:
ژنتيك دریافت: 1393/10/30 | پذیرش: 1394/2/1 | انتشار: 1394/5/5
|
|
|
|
|
ارسال نظر درباره این مقاله |
|
|