:: جلد 11، شماره 5 - ( 10-1388 ) ::
جلد 11 شماره 5 صفحات 552-543 برگشت به فهرست نسخه ها
جهش‌های احتمالی ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به کم‌کاری مادرزادی دایمی تیروئید در استان اصفهان
سکینه کریمی زارع، فهیمه سهیلی پور، مرتضی کریمی پور، حسین خان احمد شهرضا، پریچهر یغمایی، لیلا کوکبی، سپیده امین زاده، مهین هاشمی پور، مسعود امینی، رضوانه هادیان
، Hashemipour@med.mui.ac.ir
چکیده:   (15319 مشاهده)

مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول‌ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به دیس‌هورمونوژنز تیروئید در استان اصفهان بود. مواد و روش‌ها: این مطالعه به صورت مقطعی در روی 40 نوزاد مبتلا به کم‌کاری دایمی مادرزادی تیروئید به دلیل دیس هورمونوژنز تیروئید انجام شد. استخراج DNA ژنومیک از نمونه‌ی خون این بیماران به روش استاندارد اشباع نمک انجام شد. 17 ناحیه‌ی اگزونی ژن تیروئیدپراکسیداز تکثیر شدند و محصولات PCR با روش غربالگری SSCP و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها: یک جهش بدمعنی در موقعیت (G2669A) در اگزون 15 در یک بیمار، و7 پلی‌مورفیسم تک‌نوکلئوتیدی مختلف واقع در اگزون‌های 1، 7، 8، 11 و 15 ژن تیروئید پراکسیداز یافت شد. نتیجه‌گیری: شیوع جهش در ژن تیروئیدپراکسیداز در این مطالعه در مقایسه با سایر مطالعه‌های مشابه، کمتر بود. این احتمال وجود دارد که جهش مربوط به این ژن در بیماران مورد بررسی مربوط به نواحی اینترونی و تنظیمی باشد. علاوه بر این، استفاده از روش‌های دیگر در کنار SSCP و بررسی ژن‌های دیگر دخیل در دیس‌هورمونوژنز تیروئید در مطالعه‌های بعدی لازم به نظر می‌رسد.

واژه‌های کلیدی: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، دیس هورمونوژنز تیروئید، ژن تیروئید پراکسیداز، جهش، SSCP
متن کامل [PDF 475 kb]   (3812 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی |
دریافت: 1388/12/10 | انتشار: 1388/10/25


XML   English Abstract   Print



بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.
جلد 11، شماره 5 - ( 10-1388 ) برگشت به فهرست نسخه ها