[صفحه اصلی ]   [Archive] [ English ]  
:: صفحه اصلي :: درباره نشريه :: آخرين شماره :: آرشيو :: جستجو :: اشتراك :: ارسال مقالات :: برقراري ارتباط ::
:: جلد 10، شماره 4 - ( 8-1387 ) ::
جلد 10 شماره 4 صفحات 395-400 برگشت به فهرست نسخه ها
شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در ناحیه‌ی کروموزومی DFNB4 در جمعیت ناشنوای ارثی ایران
مرضیه محسنی، دكتر فریدون عزیزی، نیلوفر بزاززادگان، دكتر عاطفه دهقانی، مرتضی سیفتی، دكتر مریم تقدیری، دكتر پیمان جمالی، دكتر احمد دانشی، دكتر کیمیا کهریزی، دكتر حسین نجم آبادی
، hnajm12@yahoo.com
چکیده:   (30185 مشاهده)

مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می‌شود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش‌ها: بعد از کامل کردن اطلاعات بالینی بیماران، رضایت‌نامه از هر خانواده‌ گرفته شد. 80 خانواده با بیش از 2 فرد مبتلا به کاهش شنوایی ارثی که به مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه توانبخشی و بهزیستی معرفی شده بودند و جهش در ژن GJB2 نداشتند، انتخاب شدند. نقشه‌برداری هموزیگوسیتی به کمک مارکرهای STR واقع در جایگاه کروموزومی DFNB4 انجام شد. خانواده‌هایی که به این ناحیه از کروموزوم پیوستگی نشان دادند، توالی‌یابی DNA شدند. یافته‌ها: 80 خانواده‌ی مبتلا به کاهش شنوایی ارثی بررسی شدند. 12 خانواده به جایگاه کروموزومی DFNB4 پیوستگی نشان دادند. با بررسی توالی ژن در 12 خانواده‌ی مبتلا که به لوکوس DFNB4 پیوستگی نشان داده بودند: 10 جهش(T420I, (1197delT, L597S, 965insA, L445W, G334V, R409H, T721M, S448L, R79X در 8 خانواده پیدا شد که جهش‌ها در 6 خانواده هموزیگوت و در 2 خانواده هتروزیگوت مرکب بودند. جهش‌های (L597S,T420I, G334V, R79X) برای اولین بار گزارش شدند. در 4 خانواده که پیوستگی نشان داده بودند در ژن SLC26A4 هیچ جهشی پیدا نشد. نتیجه‌گیری: با توجه به این که 8 خانواده از 80 خانواده مورد بررسی در این مطالعه جهش در ژن PDS را نشان دادند به نظر می‌رسد جایگاه DFNB4 به عنوان دومین جایگاه شایع پس از DFNB1 در ناشنوایی غیرسندرمی ارثی در بیماران ایرانی از اهمیت خاصی برخوردار باشد. شایان ذکر است که 4 جهش جدید شناسایی شده در بیماران ایرانی T420I، R79X و G334V, 965insA برای اولین بار است که در جهان گزارش می‌شود.

واژه‌های کلیدی: DFNB4، جهش ژن SLC26A4، ناشنوایی ارثی، سندرم پندرد، PDS
متن کامل [PDF 395 kb]   (2845 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشی |
دریافت: ۱۳۸۷/۹/۱۰
ارسال نظر درباره این مقاله
نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

CAPTCHA code


XML   English Abstract   Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Screening of DFNB4 locus in Iranian Families with Hereditary Hearing Impairment. Iranian Journal of Endocrinology and Metabolism. 2008; 10 (4) :395-400
URL: http://ijem.sbmu.ac.ir/article-1-589-fa.html

محسنی مرضیه، عزیزی فریدون، بزاززادگان نیلوفر، دهقانی عاطفه، سیفتی مرتضی، تقدیری مریم، و همکاران. و همکاران.. شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در ناحیه‌ی کروموزومی DFNB4 در جمعیت ناشنوای ارثی ایران. مجله‌ي غدد درون‌ريز و متابوليسم ايران. 1387; 10 (4) :395-400

URL: http://ijem.sbmu.ac.ir/article-1-589-fa.html



جلد 10، شماره 4 - ( 8-1387 ) برگشت به فهرست نسخه ها
مجله ی غدد درون‌ریز و متابولیسم ایران، دو ماهنامه  پژوهشی مرکز تحقیقات غدد درون‌ریز و متابولیسم، Iranian Journal of Endocrinology and Metabolism
Persian site map - English site map - Created in 0.07 seconds with 31 queries by YEKTAWEB 3752