Iranian Journal of Endocrinology and Metabolism

fa فراوانی اللی 12 میکروستلایت در کروموزوم‌های 8، 11، 12 و 16 در جمعیت قند و لیپید تهران Allele Frequency of 12 Microsatellites in Chromosome 8, 11, 12 and 16 in Tehran Lipid and Glucose Study ژنتيك Genetic پژوهشی Original چکیدهمقدمه: میکروستلایت‌ها به ‌طور گسترده‌ای در بررسی‌های لینکاژ و ژنتیک جمعیت‌ها، استفاده می‌شوند. این نشانگرها توالی‌های تکرار شونده‌ای روی ژنوم انسان هستند که تعداد این تکرارها در افراد مختلف می‌تواند متفاوت باشد و همین تفاوت‌ها راهی برای یافتن ژن‌های موثر در بروز بعضی بیماری‌ها است. پژوهش حاضر به بررسی فراوانی 12 میکروستلایت در جمعیت تهران پرداخته است. مواد و روش‌ها: 591 نفر با میانگین سن 19±36 سال برای بررسی فراوانی پلی‌مورفیسم در میکروستلایت‌های D8S1132، D8S1779، D8S514، D8S1743 D11S1998، D11S1304، D11S934، D12S96، D12S1632، D12S329، D16S2624 و D16S3096 از جمعیت قند و لیپید تهران بر اساس ابتلا یا عدم ابتلا به سندرم متابولیک انتخاب شدند. به کمک روش PCR و آنالیز قطعه‌ای، الل‌های هر نشانگر مشخص شد. یافته‌ها: نشانگرهای کروموزوم 8، تکرارهای 10 تا 2، 26 جفت باز، نشانگرهای کروموزوم 11، تکرارهای 8.1 تا 32 جفت باز، نشانگرهای کروموزوم 12، تکرارهای 2 تا 32 جفت باز و هم‌چنین نشانگرهای کروموزوم 16 تکرارهای 2، 9 تا 28 جفت باز را نشان دادند. بیشترین میزان هتروزیگوسیتی به نشانگر D8S1132 و کمترین میزان آن به نشانگر D12S96 مربوط بود. نتیجه‌گیری: الل‌های جدیدی در جمعیت تهران برای نشانگرهای مورد بررسی یافت شد و برای اولین بار یافته‌های اللی این نشانگرها در جمعیت ایرانی، برای ثبت در پایگاه اطلاعاتی مربوط به فراوانی اللی میکروستلایت‌ها ارایه گردید. حضور الل‌های مختلف در افراد مختلف یک خانواده می‌تواند به بررسی بیماری‌ها کمک شایانی نماید. AbstractIntroduction: Most linkage and population genetic studies that use microsatellites assume that the polymorphism observed at these loci is due simply to variation in the number of units of a single repeat. These variations guide us in the study of the genetic patterns of some disease. This study reports the allele frequency of 12 microsatellites in Tehranians. Materials and Methods: Five hundred and ninety-one subjects with an average age of 39±19 years, with and without metabolic syndrome, were selected for investigation of the allele frequency of 12 microsatellites, the D8S1132, D8S1779, D8S514, D8S1743, D11S1998, D11S1304, D11S934, D12S96, D12S1632, D12S329, D16S2624 and D16S3096 using and fragment analysis technique. Result: There are different repeats in the chromosomes studied. Chromosome 8: 10-26.2bp repeats chromosome 11: 8.1-35bp chromosome 12: 2-32bp and chromosome 16: 9.2-28bp. The most hetrozygote marker is D8S1132 and the least is D12S96. Conclusion: The most significant findings of this study is reporting allele frequency of some Short Tandem Repeats for the first time in <place w:st="on"><city w:st="on">Tehran</city></place>. In this study some new alleles were found in Iranian subjects, the presence of which may be a tool for genetic association studies in the future. الل، میکروستلایت، جمعیت قند و لیپید تهران Allele, Microsatellite, Tehran Lipid and Glucose Study 580 587 http://ijem.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-164-1&slc_lang=fa&sid=1 Maryam sadat Daneshpour مریم السادات دانشپور daneshpour@endocrine.ac.ir 4000319475328460012575 4000319475328460012575 No Massoud Houshmand مسعود هوشمند 4000319475328460012576 4000319475328460012576 No Sirous Zeinali سیروس زینلی 4000319475328460012577 4000319475328460012577 No Mehdi Hedayati مهدی هدایتی hedayati@endocrine.ac.ir 4000319475328460012578 4000319475328460012578 No Maryam Zarkesh مریم زرکش 4000319475328460012579 4000319475328460012579 No Fereidoun Azizi فریدون عزیزی azizi@endocrine.ac.ir 4000319475328460012580 4000319475328460012580 Yes