fa میوتونی و کمبود آسیل-‌کوآنزیم آ اختصاصی اسیدهای چرب با زنجیره متوسط: یک سفر تشخیصی از علائم چشمی تا بحران‌ های متابولیک غدد درون‌ریز Endocrinology گزارش موردی Case report <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:9pt"><span style="line-height:16.0pt"><span style="direction:rtl"><span style="unicode-bidi:embed"><span sans-serif="" style="font-family:Arial,"><span style="font-weight:bold"><span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">کمبود آنزیم آسیل‌-کوآنزیم آ دهیدروژناز اختصاصی اسیدهای چرب با زنجیره متوسط </span></span>(MCAD)<span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">، یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب است که اکسیداسیون میتوکندریایی اسیدهای چرب را مختل می‌سازد. این گزارش مربوط به یک دختر ۷ ساله است که در ابتدا با میوتونی (به‌ویژه، با ناتوانی در باز کردن پلک‌ها پس از بستن) مراجعه کرده بود. نتایج الکترومیوگرافی، بررسی سرعت هدایت عصبی و آزمایش ژنتیک، میوتونی پاسخ‌دهنده به استازولامید و جهش در ژن </span></span><i>ACADM</i> <span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">، که نشان‌دهنده</span></span> MCAD <span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">است را تأیید کردند. با این‌حال، به دلیل عدم وجود علائم مرتبط با </span></span>MCAD<span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">، درمان برای این اختلال آغاز نشد و نشانه‌های بیماری با تجویز کاربامازپین و استازولامید مدیریت شده بود. پس از آن بیمار با تشنج‌های مکرر، بی‌اشتهایی، استفراغ و درد شکمی پس از ابتلا به پنومونی، به بیمارستان کودکان مفید مراجعه کرد و بستری شد. در بررسی‌های انجام شده مشخص شد که تشنج بیمار به دلیل هیپوگلیسمی برخ داده است. غربالگری متابولیک و آزمایش ژنتیک با توالی‌یابی اگزوم کامل و توالی‌یابی سنگر،</span></span>MCAD <span style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">&nbsp;را تأیید کردند. درمان با ال-کارنیتین و نشاسته ذرت، علاوه بر استازولامید و کاربامازپین، شروع شد. این مورد اهمیت شناسایی اختلالات متابولیک مانند</span></span> MCAD <span lang="FA" style="font-size:11.0pt"><span b="" nazanin="" style="font-family:">در کودکان دچار هیپوگلیسمی، اسیدوز، علائم عصبی و درد شکمی را برجسته می‌کند. اختلالات متابولیک ناشی از کمبود آنزیم‌ها نیاز به مداخله زودهنگام در اورژانس دارد تا از آسیب‌های جبران‌ناپذیر جلوگیری شود. پایش دقیق و مدیریت به‌موقع برای جلوگیری از بحران‌های شدید متابولیک در چنین مواردی ضروری است.</span></span></span></span></span></span></span></span></div> <div style="text-align: justify;"><span style="font-size:9pt"><span style="text-justify:inter-ideograph"><span style="unicode-bidi:embed"><span sans-serif="" style="font-family:Arial,"><span style="font-weight:bold">Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) is an autosomal recessive metabolic disorder that affects mitochondrial fatty acid oxidation. This report concerns a 7-year-old girl who initially presented with Myotonia (precisely, an inability to open her eyes after closing them). Electromyography, nerve conduction velocity, and genetic testing confirmed acetazolamide-responsive Myotonia and a mutation in the <i>ACADM</i> gene indicative of MCAD. However, due to the absence of MCAD-related symptoms, treatment for this disorder was not initiated, and the patient was managed with carbamazepine and acetazolamide. She was later admitted to Mofid Children&#39;s Hospital with recurrent seizures, anorexia, vomiting, abdominal pain, and hypoglycemia following pneumonia. Metabolic screening and genetic testing via whole-exome sequencing and Sanger sequencing confirmed MCAD. Treatment with L-carnitine and corn starch, in addition to acetazolamide and carbamazepine, was started. This case highlights the importance of identifying metabolic disorders like MCAD in children with hypoglycemia, acidosis, neurological symptoms, and abdominal pain. Metabolic disorders caused by enzyme deficiencies require early emergency intervention to prevent irreversible damage. Careful monitoring and timely management are essential to prevent severe metabolic crises in such cases.</span></span></span></span></span></div> کمبود آنزیم آسیل‌-کوآنزیم آ دهیدروژناز اختصاصی اسیدهای چرب با زنجیره متوسط , میوتونی, هیپوگلیسمی, ژن ACADM , بیماری‌های متابولیک Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, Myotonia, hypoglycemia, ACADM gene, Metabolic diseases 509 516 http://ijem.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3493-1&slc_lang=fa&sid=1 P Poormehr پویا پورمهر Pooya.poormehr@gmail.com 4000319475328460048037 0009-0002-1932-0728 No Endocrinology Department, Mofid Children's Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran, بخش غدد، بیمارستان کودکان مفید، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران، A Behzadi اریا بهزادی aryabehzadi1377@gmail.com 4000319475328460048038 4000319475328460048038 No Endocrinology Department, Mofid Children's Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran, بخش غدد، بیمارستان کودکان مفید، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران، H Saneifard هدیه صانعی فرد H.Saneifard@sbmu.ac.ir 4000319475328460048039 4000319475328460048039 Yes Endocrinology Department, Mofid Children's Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran, بخش غدد، بیمارستان کودکان مفید، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران، F Ahmadabadi فرزاد احمدآبادی farzad.pt@yahoo.com 4000319475328460048040 4000319475328460048040 No Pediatric Neurology Department, Mofid Children's Hospital, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, I.R. Iran. بخش نورولوژی کودکان، بیمارستان کودکان مفید، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران،