en ازدواج‌های فامیلی، عامل احتمالی شیوع بالای هیپوتیروئیدی دایمی نوزادان غدد درون‌ریز Endocrinology پژوهشی Original مقدمه: این گزارش به بررسی ارتباط ازدواج‌های فامیلی با هیپوتیروئیدی دایمی می‌پردازد. مواد و روش‌ها: از اسفند 1376 تا شهریور 1381، نمونه‌های خون بندناف خشک شده بر روی کاغذ فیلتر نوزادان زنده به دنیا آمده در تهران و دماوند و از تیر 1379 داده‌های مربوط به ازدواج‌های فامیلی والدین گرداوری و mU/L 20 ≤ TSH بندناف (two-site IRMA) فراخوان شد. در 14-7 روزگی یا پس از آن، mU/L 10 > TSH و 21. μg/dL 5/6 < T4 سرم هیپوتیروئید محسوب گردید. بیماران تا تیر 1382 درمان و پیگیری شدند. دیس‌ژنزی با اسکن تکنیسیوم پرتکنتات و/ یا اولتراسونوگرافی تیروئید و دیس‌هورمونوژنزی در موارد با تیروئید به جا (eutopic) با قطع درمان به مدت 4 هفته در 3-2 سالگی و مقادیر غیرطبیعی TSH و T4 سرم شناسایی شدند. یافته‌ها: از 35067 نوزاد، 25 هیپوتیروئیدی دایمی (1 در 1403 تولد)، 18 (1 در 1948 تولد) دیس‌ژنزی و 7 (1 در 5010 تولد) دیس‌هورمونوژنزی تیروئید شناسایی شد. از تیر 1382 به بعد، 21 نوزاد هیپوتیروئیدی دایمی و از والدین (23227 نفر)، 6648 نفر (6/28%) ازدواج فامیلی داشتند. ازدواج بین First cousins در 3994 (2/17%) نوزاد ثبت شد (23195=n). نسبت شانس ازدواج‌های فامیلی در هیپوتیروئیدی دایمی 75/2 (فاصله اطمینان 95%: 47/6-17/1؛ 02/0=p) و در دیس‌ژنزی 74/3 (فاصله اطمینان 95%: 52/10-33/1؛01/0=p) بود. نسبت شانس ازدواج بین first cousins در هیپوتیروئیدی دایمی 96/2 (فاصله اطمینان 95%: 15/7-23/1؛02/0=p) و در دیس‌ژنزی 21/3 (فاصله اطمینان 95%: 02/9-14/1؛ 03/0=p) بود. نتیجه‌گیری: ازدواج‌ فامیلی عامل احتمالی در افزایش هیپوتیروئیدی دایمی نوزادان در تهران است. Introduction: To assess the relationship between parental consanguinity and permanent congenital hypothyroidism (PCH). Materials And Methods: From February 1998 to August 2002, cord dried blood spot samples, viz. only live births, in eight hospitals and a rural birth center in Tehran and Damavand were collected on Whatman BFC 180 filter papers. Samples with cord TSH  20 mU/L (two-site IRMA) were recalled. Between 7-14 days of life or thereafter, congenital hypothyroidism (CH) was confirmed by serum TSH > 10 mU/L and T4 < 6.5 g/dL and L-T4 was immediately started. CH-affected newborns were followed-up until May 2003. Thyroid dysgenesis was determined using 99m technetium pertechnetate thyroid scanning and/or ultrasonography. In thyroid eutopic newborns, dyshormonogenesis was diagnosed by a 4-week discontinuation of L-T4 between 2-3 years of age followed by abnormal serum TSH and T4 values. Results: Of 35067 specimens, 373 (1.06%) were recalled, 25 had PCH (1:1403 births), 18 had thyroid dysgenesis (1:1948 births), and 7 had thyroid dyshormonogenesis (1:5010 births). Twenty-one PCH cases were detected from July 2000 onwards and 6648 (28.6%) of 23227 neonates had parental consanguinity. The odds ratio of parental consanguinity in PCH was 2.75 (95%CI: 1.17-6.47 P=0.02) and in dysgenesis was 3.74 (95%CI: 1.33-10.52 P=0.01) and the odds ratio of first-cousin parental consanguinity in PCH was 2.96 (95%CI: 1.23-7.15 P=0.02) and in dysgenesis was 3.21 (95%CI: 1.14-9.02 P=0.03) compared to non-PCH and non-dysgenetic cases, respectively. Conclusions: Parental consanguinity can be considered as the possible causative factor for the high prevalence of PCH and dysgenesis in Tehran. ،کرتینیسم،غربالگری نوزادان،هیپوتیروئیدیسم، تیروتروپین، تیروکسین،ازدواج‌های فامیلی، بندناف Neonatal screening, Thyrotropin, Thyroxine, Umbilical cord, Hypothyroidism, Consanguinity, Cretinism 293 298 http://ijem.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-6-148&slc_lang=en&sid=1 A Ordookhani دکتر آرش اردوخانی ordookhani@erc.ac.ir 400031947532846002001 400031947532846002001 Yes P Mirmiran پروین میرمیران 400031947532846002002 400031947532846002002 No F Azizi دکتر فریدون عزیزی 400031947532846002003 400031947532846002003 No