fa گزارش 433 مورد بیمار مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال غدد درون‌ریز Endocrinology پژوهشی Original مقدمه: به منظور گرداوری اطلاعات از بیماران مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در مدت 33 سال، 433 بیمار مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال مربوط به سال‌های 1347 تا 1380 مورد بررسی قرار گرفتند. مواد و روش‌ها: پرونده‌های 433 بیمار بررسی شد. تشخیص بر اساس معاینات بالینی و آزمایش‌های هورمونی مطرح شده بود. یافته‌ها: از 433 بیمار (270 دختر، 163 پسر)، 347 نفر (1/80%) شامل 226 دختر و 121 پسر، مبتلا به کمبود 21 هیدروکسیلاز (OHD21) بودند که از آنها 260 نفر‌(75%) نوع دافع نمک ‌داشتند. 54 نفر (22%) نوع ویریلیزان ساده داشتند و 11 نفر (3%) که همگی دختر بودند نوع غیرکلاسیک (دیررس) بیماری را نشان دادند. 63 نفر (5/14%) به کمبود 11 هیدروکسیلاز (OHD11) یا نوع هیپرتانسیو بیماری مبتلا بودند. کمبود 3 بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز (OHDβ3) در 11 نفر (5/2%) دیده شد. نوع لیپوئید در 3 بیمار (7/0%)، دو دختر و یک پسر تشخیص داده شد. نوع کمبود 17 هیدروکسیلاز (OHD17) در 5 دختر (2/1%) و هیپوآلدوسترونیسم با رنین بالا بدون کمبود کورتیزول در 4 بیمار (9/0%، 2 دختر و 2 پسر) مشاهده گردید. خویشاوندی پدر و مادر با 134 نفر از 218 نفر در (61%) موارد وجود داشت. وقوع فامیلی در 79 نفر (43%) از 184 مورد گزارش شد. در 85 بیمار درجه ویریلیسم بر حسب تقسیم‌بندی پرادر کاملاً مشخص شده بود. 22 بیمار ویریلیسم نداشتند. 11 نفر ویریلیسم کامل (نوع 5 پرادر) داشتند. سه نفر از بیمارانی که ویریلیسم درجه 4 را نشان می‌دادند، علایم بالینی دفع نمک را نداشتند. الکترولیت‌‌های این بیماران طبیعی ولی رنین آنها بالا بود. در دو بیمار بعد از ازدواج حاملگی رخ داد. قد نهایی 184 سانتیمتر در بین مبتلایان پسر و 168 سانتیمتر در بین مبتلایان دختر با کنترل خوب دیده شد. مرگ و میر بیماران تا سال 1364 از 208 بیمار 21 مورد بود که 10% موارد را تشکیل می‌داد، ولی از سال 1364 به بعد میزان مرگ و میر در 215 مورد فقط 2 مورد (1%) بود. نتیجه‌گیری: شایع‌ترین نوع بیماری، نوع دافع نمک است. قد نهایی بیماران با کنترل مطلوب بیماری افزایش و میزان مرگ و میر با آگاهی بخشیدن به والدین کاهش می‌یابد. Introduction: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is due to a group of enzymatic defects in the synthesis of cortisol from cholesterol. To review all the files, patients with CAH who were referred to us between 1968 to 2001 were studied. Material and method: Diagnosis was based on measurement of 24-hour urine 17 ketosteroids and pregnanetriol, 17 hydroxycorticosteroids (Porter Silber method). Thereafter it made using the assessment of serum 17OH-progesterone, serum cortisol, ACTH, aldosterone, Plasma renin activity, dehydroepiandrosterone sulfate and androstenedione by radioimmunoassay method. Results: Of 433 patients (270 girls, 163 boys), 347 (80.1%) (226 girls, 121 boys) were diagnosed as having 21 hydroxylase deficiency (21OHD) 260 (75%) were salt waster, 76 (22%) had simple virilizing and 11 girls (3%) had late onset type. Sixty-three (14.5%) had 11 hydroxylase deficiencie, 11 (2.5%) had 3βhydroxysteroid dehydrogenase deficiency, 3 (0.7%) lipoid adrenal hyperplasia, 5 girls (1.2%) 17-hydroxylase deficiency and 4 patients (0.9%) had hyperreninemic hypoaldosteronism. Parental consanguinity was reported in 134 (61%) of 218. Family occurrence was noticed in 79 (43%) of 184 patients. Twenty-one of 85 patients had no virilization, 11 had grade 5 of Prader staging. Three patients with grade 4 virilism had normal electrolytes and high PRA, compatible with simple virilizing type of 21OHD. Two patients have had pregnancy. Final Height (FH) was 184 cm in the affected boys and 168 cm in the girls. Mortality rate reduced from 10% in 1985 to 1% thereafter, mostly due to providing guidelines for stress confrontation, to the patients. Conclusion: The most common type of CAH is the salt wasting type of 21OHD. FH became completely normal with good control of the disease and the mortality rate decreased after giving stress guidelines to the parents. ،هیپرپلازی مادرزادی آدرنال،کمبود 21 هیدروکسیلاز،کمبود 11 هیدروکسیلاز،کمبود 3β OHD ،هیپرپلازی لیپوئید آدرنال،کمبود 17 هیدروکسیلاز،هیپررنینمی Congential adrenal hyperplasia, 21 hydroxylase deficiency, 11 hydroxylase deficiency 3β-OHD deficiency, Adrenal lipoid hyperplasia, 17 hydroxylase deficiency, Hyperreninemic hypoaldosteronism. 185 194 http://ijem.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-6-101&slc_lang=fa&sid=1 M Razzaghy-Azar دکتر مریم رزاقی‌آذر mrazar@iums.ac.ir 400031947532846001796 400031947532846001796 Yes F Zangeneh دکتر فریدون زنگنه 400031947532846001797 400031947532846001797 No M Nourbakhash 400031947532846001798 400031947532846001798 No