fa غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید در تهران و دماوند: گزارشی از یافته‌های توصیفی و اتیولوژیک، 80-1376 غدد درون‌ریز Endocrinology پژوهشی Original مقدمه: به دنبال رفع کمبود ید در کشور، غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید در سال 1376 در مرکز تحقیقات غدد درون‌ریز و متابولیسم مجدداً آغاز شد. در این گزارش میزان بروز و یافته‌های اتیولوژیک مؤثر بر بروز بیماری ارزیابی شده است. مواد و روش‌ها: از اسفند 1376 تا خرداد 1380، غلظت TSH نمونه‌های خون خشک شده بندناف گرداوری شده از هفت بیمارستان شهر تهران (40 ماه) و شبکه بهداشت و درمان دماوند (12 ماه) با روش IRMA اندازه‌گیری شد. موارد با mU/L 20 ≤ TSH بند ناف فراخوان شدند. تشخیص بیماری بر اساس مقادیر مرجع برای پارامترهای سرمی TSH و T4 متناسب با سن نوزادان بود. در نوزادان هیپوتیروئید، درمان جایگزینی با لووتیروکسین بلافاصله به میزان μg/kg/d 15-10 آغاز شد. یافته‌ها: از 20107 نوزاد 256 نفر دارای mU/L 20 ≤ TSH بندناف (میزان فراخوان 3/1%) و 22 نوزاد هیپوتیروئید بودند (یک در هر 914 تولد). میانه ید ادراری در 50 نوزاد فراخوان شده و 47 مادر به ترتیب برابر با μg/dL 5/37 و 21 بود. سابقه مصرف داروها و گواتروژن‌ها در مادران در دوران بارداری منفی بود. نسبت شانس (Odds ratio) هیپوتیروئیدی در ازدواج‌های فامیلی به غیرفامیلی و خطر بیماری (Risk of disease) در ازدواج‌های فامیلی به ترتیب برابر با 9/6 و 0036/0 براورد شد. دیس‌ژنزی تیروئید در 10 نوزاد مشاهده شد (یک در هر 2011 تولد). نتیجه‌گیری: براورد بروز کم‌کاری مادرزادی تیروئید و دیس‌ژنزی تیروئید حاکی از شایع بودن این بیماری در ایران است. ازدواج‌های فامیلی یکی از دلایل افزایش میزان بروز به دست آمده در مطالعه فعلی به شمار می‌آید. Introduction: Screening for congenital hypothyroidism (CH) was re-established in Iran in 1998 following elimination of iodine deficiency. Material and methods: The incidence of CH and its etiologic factors in addition to some demographic features of the screened neonates were assessed. From 21 February 1998 to 21 June 2001 cord blood spot samples from 8 hospitals and a rural birth center were collected and tested for TSH measurement using a two-site IRMA method. TSH values  20 mU/mL were recalled. The diagnosis of CH was confirmed using age adjusted reference values for serum TSH and T4 levels and replacement L-T4 therapy, 10-15 g/kg/d, started promptly. Results: Out of 20107 screened neonates 256 had cord TSH values  20 U/mL (recall rate: 1.3%) and 22 showed hypothyroidism (1: 914 live births). Median iodine excretion levels of 50 recalled neonates and 47 mothers were 37.5 and 21 g/dl, respectively. History of drugs and dietary goitrogens was negative. 15 out of 21 CH neonates had parental consanguinity. The odds ratio of CH occurrence in blood-related to non-related marriages was 6.9 (95% CI = 1.82-25.87) and the risk of CH in consanguineous marriages was 0.0036. Thyroid dysgenesis occurred in 10 neonates 1: 2011 births. Conclusion: There is a high incidence of CH and thyroid dysgenesis in Islamic Republic of Iran. Consanguineous marriages could be considered a probable causative factor for the increased incidence of CH in the study. ،غربالگری نوزادان،کم‌کاری تیروئید،تیروتروپین Neonatal screening, cretinism, thyrotropin 153 160 http://ijem.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-6-95&slc_lang=fa&sid=1 A Ordookhani دکتر آرش اردوخانی ordookhani@erc-iran.com 400031947532846001774 400031947532846001774 Yes P Mirmiran پروین میرمیران 400031947532846001775 400031947532846001775 No M Hedayati دکتر مهدی هدایتی 400031947532846001776 400031947532846001776 No R Hajipour دکتر رامبد حاجی پور 400031947532846001777 400031947532846001777 No F Azizi دکتر فریدون عزیزی 400031947532846001778 400031947532846001778 No