Iranian Journal of Endocrinology and Metabolism

fa غربالگری سرطان مدولاری تیرویید با استفاده از نشانگر ژنتیکی پروتوآنکوژن RET Medullary Thyroid Cancer Screening Using the RET Proto Oncogene Genetic Marker ژنتيك Genetic مروری Review مقدمه: سرطان تیرویید شایع‌ترین بدخیمی سیستم غدد درون‌ریز است که به چهار نوع پاپیلاری، فولیکولار، مدولاری و آناپلاستیک تقسیم میگردد. سرطان مدولاری تیرویید (MTC) از بدخیم‌ترین انواع سرطان تیرویید است و تا 10 درصد کـل انواع این بیماری را شامل میشود. الگوی توارث MTC به صورت اتوزوم غالب است و رخــداد جهش‌های افـزایش عملکــرد پروتوآنکــوژن RET در ایجاد آن به خوبــی شنــاخته شــده است. MTC به دو صورت ارثــی (25 درصد) و تک‌گیر (75 درصد) دیده میشــود. نوع ارثـــی بیماری نیز به دو نــوع نشانگـــانی (multiple endocrine neoplasia type 2A, B MEN2A, MEN2B) و غیرنشانگانی (Familial MTC, FMTC) تقسیم میگردد. پیشرفت سریع در حیطه بیولوژی ملکولی و بهبود چشمگیر در روش‌های تشخیصی ژنومیک و پروتئومیک منجر به ایجاد و استفاده از راه‌کارهای خاص برای هر فرد (بیمار) شده است که این پدیده به طور فزایندهای رو به گسترش است. در طی دو دهه گذشته، شناسایی اساس ژنتیکی ایجاد سرطانها، ابزار غربالگری سودمندی را برای بیماران و اعضای خانواده آنان فراهم آورده است. پیشرفت در غربالگری ژنتیکی جهشهای RET، شناسایی به موقع افراد در معرض خطری که هنوز علایمی از بیماری را نشان ندادهاند و به دنبال آن انجام تیروییدکتومی پیشگیرانه، سهم مهمی در افزایش سطح سلامت بیماران و خانواده آنان داشته است. در این مقاله، تلاش گردیده است که مروری کوتاه بر نوع نشانگانی و غیرنشانگانی MTC، جهشهای مهم RET در ایجاد این بیماری و اهمیت آزمایش ژنتیکی RET جهت غربالگری اعضای خانواده بیماران، تشخیص به موقع و مدیریت بهینه بیماران انجام گیرد. <o:p /> Introduction: Thyroid carcinoma including into four types papillary, follicular, medullary, and anaplastic is the most common endocrine malignancy. Medullary thyroid carcinoma (MTC) is one of the most aggressive forms of thyroid cancer and it accounts for up to 10% of all types of this disease. The mode of inheritance of MTC is autosomal dominant and is closely related to mutations of gain of function (missense mutations) in the RET proto-oncogene, well known in MTC development. MTC occurs as hereditary (25%) and sporadic (75%) forms. Hereditary MTC also has two syndromic (multiple endocrine neoplasia type 2A, B MEN2A, MEN2B) and non-syndromic (Familial MTC, FMTC) types. Increasing advances in molecular biology, genomics, and proteomics have led to personalized therapeutic interventions. Over the last two decades, the genetic basis of tumorgenesis has provided useful screening tools for affected families. Advances in genetic screening of the RET have enabled early detection of hereditary MTCs and prophylactic thyroidectomy for relatives who may not show any symptom of the disease. In this review we emphasize the main RET mutations in the syndromic and non syndromic forms of MTC, and have tried focus on the importance of RET genetic screening for early diagnosis and management of MTC patients. آزمایش غربالگری ژنتیکی, سرطان مدولاری تیروئید, MEN2A, MEN2B, FMTC, پروتوآنکوژن RET Genetic screening, Medullary Thyroid Cancer, FMTC, MEN2A, MEN2B, RET proto-oncogene 157 170 http://ijem.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-287-28&slc_lang=fa&sid=1 Mehdi Hedayati مهدی هدایتی hedayati@endocrine.ac.ir 4000319475328460027126 4000319475328460027126 Yes Marjan Zarif Yeganeh مرجان ظریف یگانه goldensun_1550@yahoo.com 4000319475328460027127 4000319475328460027127 No Sara Sheikholeslami سارا شیخ الاسلامی sara.sheikholeslami@gmail.com 4000319475328460027128 4000319475328460027128 No Maryam Daneshpour مریم دانشپور yeganeh.marjan@gmail.com 4000319475328460027129 4000319475328460027129 No Fereidoun Azizi فریدون عزیزی azizi@endocrine.ac.ir 4000319475328460027130 4000319475328460027130 No