fa گزارش یک مورد شکل غیرکلاسیک کمبود3 ـ بتا هیدروکسی‌استروئید دهیدروژناز غدد درون‌ریز Endocrinology گزارش موردی Case report پوبارک زودرس که با ظهور زودرس موهای عانه قبل از 8 سالگی در دختر و قبل از 9 سالگی در پسر مشخص می‌شود، اغلب به علت یک وضعیت خوش‌خیم ثانویه به تکامل زودرس کورتکس آدرنال است که آدرنارک زودرس نامیده می‌شود. با این وجود ممکن است این بیماری به صورت تظاهر اشکال غیرکلاسیک هیپرپلازی آدرنال، از جمله کمبود 21- هیدروکسیلاز یا کمبود 3ـ بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز باشد، که تشخیص زودرس و درمان اختصاصی را طلب می‌کند. امروزه شکل غیرکلاسیک کمبود 3ـ بتاهیدروکسی‌استروئید دهیدروژناز (NC3HSD) به طور فزاینده‌ای به عنوان یکی از علل پوبارک زودرس تشخیص داده می‌شود. در این مقاله یک پسر 8 ساله با پوبارک زودرس، رشد قدی تسریع شده (بدون علایم بلوغ)، سن استخوانی پیشرفته و مبتلا به شکل غیرکلاسیک 3ـ بتاهیدروکسی‌استروئید دهیدروژناز گزارش شده است. تشخیص بر اساس افزایش مشخص سطح DHEA و نسبت 17 ـ هیدروکسی به 17 ـ هیدروکسی پروژسترون و نسبت DHEA به آندروستندیون بعد از تجویز ACTH مطرح شده است؛ بنابراین، اگر چه شایعترین علت پوبارک زودرس آدرنارک زودرس است،‌ در تعدادی از بیماران که رشد قدی آنها تسریع شده و سن استخوانی آنها پیشرفته است، ‌باید جهت تشخیص NC3HSD که نیازمند درمان اختصاصی است، آزمون تحریکی ACTH انجام شود. Abstract: Precocious pubarche, characterized by appearance of pubic hair before 8 years in girls and 9 years in boys, is most often a benign condition secondary to the early maturation of the adrenal cortex which is called precocious adrenarche. However, Precocious pubarche may be a manifestation of nonclassical adrenal hyperplasia, especially 21-hydroxylase deficiency and 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, which require early diagnosis and special treatment. Today nonclassical 3β-hydroxysterioid dehydrogenase deficiency (NC3HSD) is being diagnosed with increasing frequency as a cause of precocious pubarche. In this article we report an 8- year -old boy with precocious pubarche and rapid growth progressive bone maturation (without other signs of puberty) due to NC3HSD. The diagnosis was based on significantly increased level of DHEA and ratios of 17-hydroxypregnenolon to 17-hydroxyprogesterone and of dehydroepiandrosterone to androstenedione after administration of ACTH. Thus, in spite of the fact that premature adrenarche is the most common cause of precocious pubarche, ACTH test must be performed for subjects in whom a rapid growth and progressive bone maturation is observed to diagnose NC3HSD that requires special treatment. ،پوبارک زودرس،شکل غیرکلاسیک کمبود 3ـ بتاهیدروکسی‌استروئید‌دهیدروژناز،آدرنارک زودرس Precocious pubarche, Nonclassical 3ß-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, Precocious adrenarche 59 62 http://ijem.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-6-81&slc_lang=fa&sid=1 F Rohani دکتر فرزانه روحانی 400031947532846001734 400031947532846001734 Yes