fa پیوستگی واریانت E23K ژن KCNJ11 با گسترش دیابت نوع 2 در افراد چاق شمال ایران ژنتيك Genetic پژوهشی Original مقدمه: چاقی یک ناهنجاری چند عاملی بوده و مهم‌ترین فاکتور خطرساز بیماری دیابت نوع 2 (T2D)محسوب می‌شود. در افراد چاق واریانت E23K ژن KCNJ11 به‌واسطه‌ی اسیل کوآ زنجیره‌ی بلند تجمع یافته در سلول‌های بتا پانکراس سبب کمبود ترشح انسولین شده، و ابتلا به دیابت نوع 2 را تسهیل می‌نماید. چندین پژوهش، ارتباط واریانت E23K با T2D و چاقی در جمعیت‌های مختلف را گزارش کرده‌اند. هدف پژوهش حاضر، احراز پیوستگی احتمالی واریانت E23K با پیشرفت دیابت نوع 2 در افراد چاق استان گیلان بود. مواد و روش‌ها: پژوهش به روش دو مطالعه‌ی مورد ـ شاهدی در دو گروه، با شرکت 210 نفر فرد چاق دیابتی و غیردیابتی در کنار 536 فرد غیر چاق دیابتی و غیردیابتی صورت گرفت. ژنوتیپ نمونه‌ها به وسیله‌ی تکنولوژی مولکولی MGB TaqMan assay در دستگاه ABI 7300 تعیین گردید. یافته‌ها: در گروه‌های مورد پژوهش، هیچ‌گونه تفاوت معنی‌دار نسبت به فراوانی آللی در بین افراد چاق دیابتی و غیردیابتی، و هم‌چنین افراد غیرچاق دیابتی و غیردیابتی مشاهده نگردید .اما با مقایسه‌ی فراوانی ژنوتیپ‌های مختلف، تفاوت معنی‌داری در مدل وراثتی مغلوب، بین افراد چاق دیابتی و غیردیابتی پدیدار گشت که در افراد غیرچاق دیابتی و غیردیابتی دیده نشد ]024/0P=، (96/19– 98/0) = ضریب اطمینان 95%،4/4=نسبت خطر[. نتیجه‌گیری: پژوهش حاضر نشان داد واریانت E23K با پیشرفت دیابت نوع 2 در افراد چاق استان گیلان ارتباط دارد. آگاهی هم‌زمان از مقاومت انسولینی افراد هنگام بررسی مشابه با حجم نمونه‌ی بالاتر توصیه می‌گردد. Introduction: Obesity is a polygenic disorder and a risk factor for type 2 diabetes (T2D). The E23K variant of KCNJ11gene is responsible for reduction in electrical excitability of pancreatic β- cells contributing to the impairment of insulin secretion, a common dysfunction in obese T2D individuals due to increase in KATP channel activity in the presence of LC-CoAs. Several studies have reported the association of the E23K variant with T2D and obesity in different populations. The aim of this study was to investigate the association of the E23K variant with progression of T2D among obese individuals in a population of Guilan in the north of Iran. Materials and Methods: Two case-control association studies were performed using 210 T2D and non-diabetic-obese individuals as well as 536 T2D and non-diabetic subjects without obesity. MGB TaqMan assay by Real time PCR (ABI 7300) was applied for genotyping of samples. Results: According to allele frequency, there were no significant differences between diabetic and non-diabetic obese subjects or between non-obese individuals with and without T2D. With genotype frequency comparison, in obese subjects there was significant difference between diabetic and non diabetic individuals in a recessive genetic model [OR=4.4 CI 95 %(0.98-19.96) P=0.024]. However, in non-obese individuals, there was no significant difference in diabetic and non diabetic subjects. Conclusion: This study reports that the E23K variant is associated with progression of T2D in obese individuals. More investigations in larger popula‌tions with insulin measurment are recommended. دیابت نوع 2, چاقی, پلی‌مورفیسم, E23K, مطالعه‌ی پیوستگی, ژن KCNJ11 Type 2 diabetes, Obesity, polymorphism, E23K, Association study, KCNJ11 673 680 http://ijem.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1151-1&slc_lang=fa&sid=1 Malaeke ghasemi ملائکه قاسمی 4000319475328460022633 4000319475328460022633 No Sciences and Research branch, Islamic Azad University دانشگاه آزاد واحد علوم تحقیقات Razeih Habibipour راضیه حبیبی پور 4000319475328460022634 4000319475328460022634 No Guilan University of Medical Science دانشگاه علوم پزشکی گیلان Parvaneh Keshavarz Kiasaraei پروانه کشاورز کیاسرایی parvan1372@yahoo.com 4000319475328460022635 4000319475328460022635 Yes Celluar and Mulecular Research Center of Guilan University of Medical Science مرکز تحقیقات سلولی-مولکولی دانشگاه علوم پزشکی گیلان