fa گزارش یک مورد از همراهی هایپرهموسیستئینمیا و کمبود پروتئین C بدون سابقهی فامیلی در ایجاد ترومبوز سینوسی غدد درون‌ریز Endocrinology پژوهشی Original مقدمه: هایپرهموسیستئینمیا (hyperhomocysteinemia) یک بیماری متابولیکی نادر با انتقال وراثتی اتوزومال مغلوب میباشد. علایم بالینی اصلی این بیماری عقبماندگی ذهنی، اختلالهای روانی، رخدادهای ترومبوآمبولیک و ناهنجاریهای اسکلتی است. بیمار مورد معرفی مرد 28 سالهای بود که با تشنجهای مکرر در بیمارستان بستری شده بود. در تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI) از مغز نواحی انفارکت وریدی دیده شد و در رگ نگاری با تشدید مغناطیسی ((MRA از مغز شواهدی از ترمبوز در سینوسهای وریدی مغزی وجود داشت. آزمونهای آزمایشگاهی در این بیمار مؤید افزایش هموسیستئین خون و کاهش پروتئین C بود. بیمار هیچگونه سابقهی فامیلی از بیماریهای ژنتیکی یا حملات عروقی مغز نداشت. از آنجا که ترمبوز سینوسی یک بیماری چند عاملی میباشد به نظر میرسد کاهش پروتئین C میتواند از علل تشدیدکنندهی رخدادهای ترومبوآمبولیک در بیماران هایپرهموسیستئینمیا باشد Introduction: Hyperhomocysteinemia is a rare autosomal recessive inherited metabolic disorder. The main clinical manifestations of hyperhomocysteinemia include mental retardation, psychological disturbance, thromboembolic events and skeletal abnormalities. The case reported here is of a 28 year-old man admitted in hospital with recurrent seizures. In the brain MRI, areas of venous infarction were seen and MRA revealed thrombosis in brain venous sinuses. Lab investigation showed increases in serum level of homocystein and protein C deficiency. The patient had no family history of genetic disease or cerebrovascular attack. As sinus thrombosis is a multifactorial disease, Protein C deficiency can be one of aggravating causes of thromboembolic events in patients with hyperhomocysteinemia. هایپرهموسیستئینمیا، پروتئین C، ترمبوز، حملات عروقی مغز Hyperhomocysteinemia, Protein C, Thrombosis, Cerebrovascular attack 345 349 http://ijem.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-31-17&slc_lang=fa&sid=1 A Borhan-Haghighi افشین برهان حقیقی hormone@sums.ac.ir 400031947532846002663 400031947532846002663 Yes B Sabaeiyan بهنام صبایان 400031947532846002664 400031947532846002664 No M Najabat محمود نجابت 400031947532846002665 400031947532846002665 No G Omrani غلامحسین رنجبر عمرانی 400031947532846002666 400031947532846002666 No