fa پیوند کلیه بدون دیالیز قبلی در یک بیمار مبتلا به سندرم باردت بیدل غدد درون‌ریز Endocrinology گزارش موردی Case report مقدمه: سندرم باردت بیدل(Bardet- BiedL syndrome) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است. یافته‌های بالینی اصلی این سندرم رتینیت پیگمانته (Retinitis pigmentosa)، هیپوگنادیسم Hypogonadism)) با علل مختلف، پلی‌داکتیلی (Polydactyly)، چاقی (Obesity), اختلال یادگیری (Learning difficulties) و بیماری کلیوی (Renal defects) است. بیمار مورد نظر خانم 38 ساله‌ای با سندرم باردت بیدل است. این سندرم در دوران نوجوانی این بیمار براساس وجود رتینیت پیگمانته، پلی داکتیلی، هیپوگنادیسم، چاقی و اختلال یادگیری تشخیص داده شده بود. سه سال قبل بیمار با فشارخون بالا و نارسایی کلیه مراجعه می‌کند. در بررسی‌های رادیولوژیک کلیه‌ها بزرگ و حاوی کیست‌های متعدد و منتشر در قشر و مدولا بودند. طی این مدت بیمار تحت درمان نگه‌دارنده بود و یک سال قبل به این مرکز جهت پیوند کلیه ارجاع داده شد. بیمار تحت پیوند کلیه بدون دیالیز قبلی (Preemptive renal transplant) و رژیم ایمونوساپرسیو سه دارویی قرار گرفت. بعد از عمل بیمار دچار عوارض عفونت زخم و سندرم گیلن‌باره شد. نهایتاً بیمار مبتلا به سندرم باردت بیدل با نارسایی مزمن کلیه و ضایعات کیستیک با حال عمومی خوب و عملکرد طبیعی کلیه پیوندی مرخص شد. Bardet- Biedl syndrome is a rare autosomal recessive trait with retinitis pigmentosa, hypogonadism of various etiologies, polydactyly, obesity, learning difficulties and renal defects. We describe here the case of a 38 year old girl with Bardet – BiedL syndrome, diagnosed during adolescense according to retinitis pigmentosa, polydactyly, hypogonadism, obesity and learning difficulties. Three years ago, she presented with hypertension and renal failure. At imaging study, kidneys were enlarged with innumerable cysts scattered diffusely throughout renal cortex and medulla. The patient received conservative therapy until one year ago when she was referred to our hospital for kidney transplantion. She received preemptive renal allograft and was prescribed a triple immunosuppresive regimen. The course of the operation was complicated with wound infection and Guillain Barre syndrome. The patient was discharged in a good condition with normal kidney function. At our center, a Bardet- BiedLe patient with renal failure and cystic kidney disease successfully received a renal allograf. ،سندرم باردت بیدل،پیوند کلیه،بیماری کیستیک کلیه Bardet- Biedl syndrome, Kidney transplantation, Cystic kidney disease 361 365 http://ijem.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-6-187&slc_lang=fa&sid=1 E Razeghi دکتر عفت رازقی razeghia@sina.tums.ac.ir 400031947532846002150 400031947532846002150 Yes P Heydarian دکتر پیمانه حیدریان 400031947532846002151 400031947532846002151 No M Lessan Pezeshki دکتر محبوب لسان پزشکی 400031947532846002152 400031947532846002152 No GHR Pourmand دکتر غلامرضا پورمند 400031947532846002153 400031947532846002153 No