fa شیوع بالای هیپوتیروئیدی نوزادان در تهران: نیاز برای ملی نمودن طرح غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید غدد درون‌ریز Endocrinology پژوهشی Original بررسیهای اولیه طرح غربالگری کم‌کاری مادرزادی تیروئید مرکز تحقیقات غدد درون‌ریز، حاکی از عملی بودن(feasibility) طرح در کشور، بدلیل کاهش قابل توجه در میزان فراخوان ناشی از هیپرتیروتروپینمی به دنبال رفع کمبود ید بوده است. در این بررسی میزان بروز هیپوتیروئیدی نوزادان و عملکرد اجرایی طرح در سه سال اول برنامه غربالگری گزارش می‌شود. در خارج از نظام مراقبتهای اولیه بهداشتی (PHC) بیمارستانهای مهدیه، طالقانی، شهدا، لقمان حکیم، طرفه، الغدیر و شهید اکبرآبادی در تهران و در داخل نظام PHC بیمارستان سوم شعبان و مرکز تسهیلات زایمانی آبسرد از شبکه بهداشتی درمانی دماوند، بتدریج تحت پوشش طرح غربالگری قرار گرفتند. خون بند ناف روی کاغذ فیلتر جهت بررسی غلظت TSH گرداوری و به آزمایشگاه مرکزی مرکز تحقیقات غدد ارسال شد. موارد با (mU/L)20 ≥ TSH فراخوان و TSHو T4 وریدی نوزاد و ید ادراری مادر و نوزاد اندازه‌گیری شد. نوزادان با TSHو T4 وریدی غیر طبیعی در 14-7 روزگی (بترتیب بیشتر از mU/L 10 و کمتر از μg/dl 5/6) هیپوتیروئید محسوب شده، در همان روز تحت اسکن تیروئید (99mTc)، رادیوگرافی زانوها و سپس درمان جایگزینی با L-T4 قرار گرفتند. پارامترهای ارزیابی عملکرد طرح، دموگرافیک و دیگر متغیرها نظیرنسبت خانوادگی والدین در ارتباط با موارد هیپوتیروئید مورد بررسی واقع شد. تعداد 16124 نوزاد از نظر غلظت TSH از اسفند 76 لغایت اسفند 79 (37 ماه) مورد ارزیابی قرار گرفتند.90% نمونه‌های مربوط به کل زایمانها ارسال شدند. 2/0% نمونه‌ها غیر قابل قبول بودند. میزان فراخوان 4/1% و میزان بروز بیماری 1 در 950 تولد بدست آمد. زمان سپری شده از تولد تا شروع درمان 5 ± 11 روز بود. میانه ید ادرار مادر و نوزاد به ترتیب μg/dl 3/18 (40-8) و μg/dl 9/38 (45-8/7) بود. از 17 کودک با کم‌کاری تیروئید 12 نفر دارای TSH بیشتر از mu/L100، 2 نفر بین 50 – 100، صفر نفر بین 40 – 50 و سه نفر بین 20 – 40 بودند. در 11 نفر از نوزادان هیپوتیروئید ازدواجهای خانوادگی والدین وجود داشت و در 5 مورد نسبت فامیلی والدین وجود نداشت. با توجه به میزان پوشش دهی طرح، درصد پایین نمونه‌های غیرقابل قبول و میانگین فاصله زمانی تولد تا شروع درمان، عملکرد طرح در دو نظام خارج و داخل PHC مناسب است. پایین بودن میزان فراخوان حاکی از عملی بودن اجرای طرح می باشد. ازدواجهای خانوادگی ممکن است در افزایش بروز بیماری نقش داشته باشد. مناسب و عملی بودن طرح همراه با میزان بالای هیپوتیروئیدی نوزادان تأکیدی بر نیاز به گسترش طرح به مناطق دیگر و ملی نمودن آن است. Abstract: Preliminary studies denote that screening for congenital hypothyroidism (CH) is feasible in Iran due to elimination of iodine deficiency and resulting decreased hyperthyrotropinemia and recall rate. In this article the incidence rate of neonatal hypothyroidism, managerial processing and operational feasibility are discussed. Six general hospitals of Tehran, and one hospital and a delivery center under the coverage of PHC in Damavand district health network were set for cord blood specimen collection on filter paper. Specimen collection and transportation to Endocrine Research Center central lab were performed according to NCCLS and Wisconsin newborn screening program guidelines. TSH values ≥20 mU/L were recalled, venous TSH and T4, maternal and neonatal urinary iodine concentration were measured between 7-14 days of life. Hypothyroidism was confirmed by venous TSH more than 10 mU/L and T4 less than 6.5 μg/dl. Hypothyroid newborns underwent thyroid scanning, using 99mTc pertechnetate and radiographic imaging for detection of probable delayed bone age. Thereafter, L-T4 replacement therapy began promptly. 16124 neonates were screened from Feb 20, 1998 to Mar 20, 2001(37 months). 90% of total births were covered. 0.2% of all specimens were unsatisfactory for TSH testing. Recall rate was 1.4%. 17 cases were hypothyroid (Incidence rate was 1: 950 births). Mean and SD for the interval between birth to starting L-T4 treatment was 11± 5 days. Median maternal and neonatal iodine excretion were 18.3 (8-40) and 38.9 (7.8-45) μg/dl, respectively. Among CH newborns, 12, 2, 0, and 3 cases had cord blood TSH values >100, 50-100, 40-50, and 20-40 (mU/L), respectively. There were consanguineous marriages between parents of 11 hypothyroid cases. The screening program for CH is feasible and highly effective in both PHC and non-PHC systems in Tehran and Damavand because of high coverage of total births, minimal rate of unsatisfactory cord blood samples, short interval between birth to starting treatment, and low recall rate. High incidence of neonatal hypothyroidism, which may be due to consanguineous marriages necessitates a national screening program. ،غربالگری نوزادان،کرتینسیم،کم‌کاری مادرزادی تیروئید،خون بند ناف،TSH Neonatal screening, Cretinism, Congenital hypothyroidism, Cord blood, TSH 263 277 http://ijem.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-6-175&slc_lang=fa&sid=1 A Ordookhani آرش اردوخانی 400031947532846001555 400031947532846001555 Yes M Hedayati مهدی هدایتی 400031947532846001556 400031947532846001556 No P Mirmiran پروین میرمیران 400031947532846001557 400031947532846001557 No R Hajipour رامبد حاجی پور 400031947532846001558 400031947532846001558 No F Azizi فریدون عزیزی 400031947532846001559 400031947532846001559 No