fa تحلیل ارتباط ژنتیکی برخی هاپلوتیپ‌ها با میزان کلسترول ـ HDL، تری‌گلیسیرید و دور کمر به کمک روش Haplotype Base Association Test، در خانواده‌های دارای افراد مبتلا به سندرم متابولیک ژنتيك Genetic پژوهشی Original مقدمه: هاپلوتیپ‌ها در بررسی ارتباط ژنتیکی، از اهمیت ویژه‌ای برخوردار هستند. یکی از روش‌های بررسی ارتباط ژنتیکی هاپلوتیپ‌ها با یک یا چند صفت، استفاده از روش Haplotype Base Association Test (HBAT) است. آماره‌ی آزمون این روش که برای هریک از هاپلوتیپ‌ها محاسبه می‌شود، از توزیع نرمال استاندارد تبعیت می‌نماید. در پژوهش حاضر به کمک روش HBAT، به بررسی ارتباط ژنتیکی هاپلوتیپ‌های برخی میکروستلایت‌های منتخب با میزان کلسترول ـ HDL، تری‌گلیسیرید و دور کمر برای شناخت نواحی ژنی موثر در سندرم متابولیک پرداخته شد. مواد و روش‌ها: تعداد 125 خانواده از بین شرکت‌کنندگان در مطالعه‌ی قند و لیپید تهران به گونه‌ای انتخاب شدند که دست کم یک نفر از اعضای آن‌ها مبتلا به سندرم متابولیک (براساس معیار ATP III)، و دست کم دو نفر دچار کاهش میزان کلسترول ـ HDL باشند. بررسی ارتباط ژنتیکی میزان کلسترول ـ HDL، تری‌گلیسیرید و دور کمر با هاپلوتیپ‌های به دست آمده از برخی میکروستلایت‌های کروموزوم‌های 8، 11، 12 و 16، و با به کار‌گیری روش HBAT بررسی گردید. یافته‌ها: 125 خانواده شامل 563 نفر (269 مرد و 294 زن) بودند. در بررسی ارتباط ژنتیکی از کروموزوم 8، ارتباط هاپلوتیپ‌ 2-2-2-2 با میزان کلسترول ـ HDL و تری‌گلیسیرید و از کروموزوم 12، هاپلوتیپ‌های 1-2-2 و 2-2-2 با میزان تری‌گلیسیرید و 2-1-1 با میزان دور کمر معنی‌دار شد (05/0P<). نتیجه‌گیری: هاپلوتیپ‌ها، داده‌های کامل‌تری را برای بررسی ارتباط ژنتیکی فراهم خواهد آورد. امید است با یافتن هاپلوتیپ‌های موثر بر میزان کلسترول ـ HDL، تری‌گلیسیرید و دور کمر توسط روش HBAT، راه‌کار مناسبی برای طراحی بررسی‌های بعدی به منظور یافتن ژن‌های مستعد کننده سندرم متابولیک فراهم آید. Introduction: Haploytpes are important elements in study of genetic associations. The haplotype based association test (HBAT) is a method to study genetic association of haplotypes with one or more traits. The test statistic in this method, which is calculated for all haplotypes, follows a standard normal distribution. In this study, in order to find the chromosomal area locus of genes affecting metabolic syndromes, the HBAT method was used to investigate the genetic association of haplotypes of some candidate microsatellites with HDL-C, triglycerides, and waist. Materials and Methods: A sum of 125 families with at least one member having metabolic syndrome according to ATPIII, and at least two members with low HDL-C levels were selected from among participants of the Tehran Lipid and Glucose Study (TLGS). The genetic association of HDL-C, triglycerides, and waist with haplotypes of some microsatellites of chromosome 8, 11, 12, and 16 was studied, using HBAT. Results: Data was obtained for 125 families, consisting of 563 individuals, aged 20 years or above (269 males and 294 females). Genetic association of the haplotype 2-2-2-2 of chromosome 8 showed significant association with HDL-C and triglycerides. Haplotypes 2-2-1 and 2-2-2 of chromosome 12 showed significant association with triglycerides. In addition, haplotype 1-1-2 of this chromosome was found to be associated with waist (P<0.05). Conclusion: Researching haplotypes provides more information on genetic associations, and identification of haplotypes influencing HDL-C level, triglycerides, and waist may be helpful in designing future research aimed at determining the genes predisposing persons to metabolic syndrome. HBAT، میکروستلایت، هاپلوتیپ، سندرم متابولیک HBAT, Microsatellite, Haplotype, Metabolic syndrome 275 282 http://ijem.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1140-1&slc_lang=fa&sid=1 Nima HosseinZadeh نیما حسین زاده nima_ingwie@yahoo.com 4000319475328460018297 4000319475328460018297 No Faculty of Paraclinical Sciences of Shahid Beheshti University of Medical Sciences دانشکده پیراپزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Yadolah Mehrabi یدالله محرابی ymehrabi@gmail.com 4000319475328460018298 4000319475328460018298 Yes Faculty of Public Health, Shahid Beheshti University of Medical Sciences دانشکده بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Maryam Sadat Daneshpour مریم‌السادات دانشپور m_daneshpour@yahoo.com 4000319475328460018299 4000319475328460018299 No Research Institute for Endocrine Sciences پژوهشکده علوم غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Hamid Alavi Majd حمید علوی مجد alavimajd@gmail.com 4000319475328460018300 4000319475328460018300 No Faculty of Paraclinical Sciences of Shahid Beheshti University of Medical Sciences دانشکده پیراپزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی Fereidoun Azizi فریدون عزیزی azizi@endocrine.ac.ir 4000319475328460018301 4000319475328460018301 No Endocrine research Center of Shahid Beheshti University of Medical Science مرکز تحقیقات غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی