مقدمه: سرطان تیرویید شایع‌ترین بدخیمی سیستم غدد درون‌ریز است که به چهار نوع پاپیلاری، فولیکولار، مدولاری و آناپلاستیک تقسیم می­گردد. سرطان مدولاری تیرویید (MTC) از بدخیم‌ترین انواع سرطان تیرویید است و تا ۱۰ درصد کـل انواع این بیماری را شامل می­شود. الگوی توارث MTC به صورت اتوزوم غالب است و رخــداد جهش‌های افـزایش عملکــرد پروتوآنکــوژن RET در ایجاد آن به خوبــی شنــاخته شــده است. MTC به دو صورت ارثــی (۲۵ درصد) و تک‌گیر (۷۵ درصد) دیده می­شــود. نوع ارثـــی بیماری نیز به دو نــوع نشانگـــانی (multiple endocrine neoplasia type ۲A, B MEN۲A, MEN۲B) و غیرنشانگانی (Familial MTC, FMTC) تقسیم می­گردد. پیشرفت سریع در حیطه بیولوژی ملکولی و بهبود چشمگیر در روش‌های تشخیصی ژنومیک و پروتئومیک منجر به ایجاد و استفاده از راه‌کارهای خاص برای هر فرد (بیمار) شده است که این پدیده به طور فزاینده­ای رو به گسترش است. در طی دو دهه گذشته، شناسایی اساس ژنتیکی ایجاد سرطان­ها، ابزار غربالگری سودمندی را برای بیماران و اعضای خانواده آنان فراهم آورده است. پیشرفت در غربالگری ژنتیکی جهش­های RET، شناسایی به موقع افراد در معرض خطری که هنوز علایمی از بیماری را نشان نداده­اند و به دنبال آن انجام تیروییدکتومی پیشگیرانه، سهم مهمی در افزایش سطح سلامت بیماران و خانواده آنان داشته است. در این مقاله، تلاش گردیده است که مروری کوتاه بر نوع نشانگانی و غیرنشانگانی MTC، جهش­های مهم RET در ایجاد این بیماری و اهمیت آزمایش ژنتیکی RET جهت غربالگری اعضای خانواده بیماران، تشخیص به موقع و مدیریت بهینه بیماران انجام گیرد.