مقدمه: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، شایع‌ترین بیماری متابولیک و درون‌ریز، و یکی از علل بروز عقب‌افتادگی ذهنی در کودکان است. این بیماری ممکن است در اثر جهش ژن‌های کدکننده‌ی آنزیم‌های دخیل در سنتز هورمون‌های تیروئید رخ دهد که دیس هورمونوژنزتیروئیدی نام دارد. نقص در ژن تیروئید پراکسیداز به عنوان متداول‌ترین عامل در بروز دیس هورمونوژنزتیروئید مطرح است. هدف در این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن تیروئید پراکسیداز در کودکان مبتلا به دیس‌هورمونوژنز تیروئید در استان اصفهان بود. مواد و روش‌ها: این مطالعه به صورت مقطعی در روی 40 نوزاد مبتلا به کم‌کاری دایمی مادرزادی تیروئید به دلیل دیس هورمونوژنز تیروئید انجام شد. استخراج DNA ژنومیک از نمونه‌ی خون این بیماران به روش استاندارد اشباع نمک انجام شد. 17 ناحیه‌ی اگزونی ژن تیروئیدپراکسیداز تکثیر شدند و محصولات PCR با روش غربالگری SSCP و تعیین توالی مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها: یک جهش بدمعنی در موقعیت (G2669A) در اگزون 15 در یک بیمار، و7 پلی‌مورفیسم تک‌نوکلئوتیدی مختلف واقع در اگزون‌های 1، 7، 8، 11 و 15 ژن تیروئید پراکسیداز یافت شد. نتیجه‌گیری: شیوع جهش در ژن تیروئیدپراکسیداز در این مطالعه در مقایسه با سایر مطالعه‌های مشابه، کمتر بود. این احتمال وجود دارد که جهش مربوط به این ژن در بیماران مورد بررسی مربوط به نواحی اینترونی و تنظیمی باشد. علاوه بر این، استفاده از روش‌های دیگر در کنار SSCP و بررسی ژن‌های دیگر دخیل در دیس‌هورمونوژنز تیروئید در مطالعه‌های بعدی لازم به نظر می‌رسد.