مقدمه: راشیتیسم در استخوانهای در
حال رشد به علت اختلال در رسوب کلسیم (ca) وفسفر(p) ایجاد میشود. راشیتیسم مقاوم یا وابسته به ویتامینD نشانگر کمبود شدید ویتامینD میباشدو 2 نوع با توارث اتوزومال مغلوب دارد: تیپ یک که ناشی
از نقص در آنزیم 1- الفا هیدروکسیلاز است. تیپ دو VDDR2)) که ناشی از جهش در گیرندهی
درون سلولی ویتامین بوده و با علایم اختصاصی مانند آلوپسی و کوتاهی قد نیز همراه
است.معرفی
بیماران: در این مقاله به معرفی 3 مورد از این بیماری در یک فامیل پرداخته شده است.
دو خواهر 5و 5/1 ساله
و دختر عموی 5 سالهی ایشان با علایم بدشکلی اندامها، مچهای
پهن، تشنج، اختلال در رویش دندانها، آلوپسی، کوتاهی قد، شکستگیهای
متعدد استخوانی به درمانگاه غدد و متابولیسم کودکان در بیمارستان امام رضا مشهد
مراجعه کردند و برخلاف دریافت درمان دارویی کافی، بهبودی نداشتند و زمانیکه
به علت اختلال رشد تحت درمان با هورمون رشد قرار گرفتند،علایم راشیتیسم نیز بهبود قابل توجهی پیدا کرد. نتیجهگیری:
درمان راشیتیسم وابسته به ویتامین D تیپ 2 نیاز به مقادیر زیاد ویتامین D فعال و کلسیم دارد و برخلاف مصرف مقدار زیاد دارو
در بیشتر موارد پاسخ درمانی مناسب نیست. در این بررسی اثربخشی استفاده از مصرف
هورمون رشد برای بهبود رشد قدی و بیماری زمینهای مشاهده گردید.