مقدمه: راشیتیسم در استخوانهای در
حال رشد به علت اختلال در رسوب کلسیم (ca) وفسفر(p) ایجاد میشود. راشیتیسم مقاوم یا وابسته به ویتامینD نشانگر کمبود شدید ویتامینD میباشدو 2 نوع با توارث اتوزومال مغلوب دارد: تیپ یک که ناشی
از نقص در آنزیم 1- الفا هیدروکسیلاز است. تیپ دو VDDR2)) که ناشی از جهش در گیرندهی
درون سلولی ویتامین بوده و با علایم اختصاصی مانند آلوپسی و کوتاهی قد نیز همراه
است.معرفی
بیماران: در این مقاله به معرفی 3 مورد از این بیماری در یک فامیل پرداخته شده است.
دو خواهر 5و 5/1 ساله
و دختر عموی 5 سالهی ایشان با علایم بدشکلی اندامها، مچهای
پهن، تشنج، اختلال در رویش دندانها، آلوپسی، کوتاهی قد، شکستگیهای
متعدد استخوانی به درمانگاه غدد و متابولیسم کودکان در بیمارستان امام رضا مشهد
مراجعه کردند و برخلاف دریافت درمان دارویی کافی، بهبودی نداشتند و زمانیکه
به علت اختلال رشد تحت درمان با هورمون رشد قرار گرفتند،علایم راشیتیسم نیز بهبود قابل توجهی پیدا کرد. نتیجهگیری:
درمان راشیتیسم وابسته به ویتامین D تیپ 2 نیاز به مقادیر زیاد ویتامین D فعال و کلسیم دارد و برخلاف مصرف مقدار زیاد دارو
در بیشتر موارد پاسخ درمانی مناسب نیست. در این بررسی اثربخشی استفاده از مصرف
هورمون رشد برای بهبود رشد قدی و بیماری زمینهای مشاهده گردید.
ghaemi N, elmi S, kuzegaran S, erfani sayyar R, elmi S. Effects of Growth Hormone Replacement on Clinical, Radiologic and Laboratory Parameters Improvement in Children with Vitamin –D dependent Rickets) type-2). Iranian Journal of Endocrinology and Metabolism 2015; 16 (5) :371-382 URL: http://ijem.sbmu.ac.ir/article-1-1735-fa.html
قایمی نصرت، علمی ساقی، کوزه گران سمانه، عرفانی سیار رضا، علمی سام. جایگاه جایگزینی هورمون رشد در بهبودی علایم بالینی- رادیولوژی- آزمایشگاهی در کودکان دارای راشیتیسم وابسته به ویتامین D نوع 2 . مجلهي غدد درونريز و متابوليسم ايران. 1393; 16 (5) :371-382